בדיקות סקר גנטיות בהריון הן בדיקות רפואיות שיכולות לסייע בזיהוי הסיכון של מצבים גנטיים מסוימים בעובר מתפתח. בדיקות אלו אינן פולשניות ומומלצות בדרך כלל לנשים הנמצאות בסיכון גבוה יותר ללדת תינוק עם הפרעה גנטית. במאמר זה, נדון בסוגים השונים של בדיקות סקר גנטיות הזמינות במהלך ההריון, כיצד הן פועלות, והיתרונות והמגבלות שלהן.
ישנם מספר סוגים של בדיקות סקר גנטיות זמינות במהלך ההריון, כל אחת עם היתרונות והמגבלות שלה. חלק מהסוגים הנפוצים ביותר של בדיקות סקר גנטיות כוללים:
בדיקה טרום לידתית לא פולשנית (NIPT) – NIPT היא בדיקת דם המנתחת את ה-DNA העוברי בדם האם. בדיקה זו יכולה לזהות את הסיכון להפרעות גנטיות מסוימות, כגון תסמונת דאון, והיא מוצעת בדרך כלל לנשים שנמצאות בסיכון גבוה יותר ללדת תינוק עם הפרעה גנטית.
בדיקת סרום אימהית (MSS) – MSS היא בדיקת דם המודדת את הרמות של חלבונים והורמונים מסוימים בדם האם. בדיקה זו יכולה לזהות את הסיכון להפרעות גנטיות מסוימות, כגון תסמונת דאון, והיא מוצעת בדרך כלל לנשים שנמצאות בסיכון בינוני ללדת תינוק עם הפרעה גנטית.
בדיקת נשאים – בדיקת נשאים היא בדיקה שיכולה לזהות האם ההורים נושאים גן להפרעה גנטית מסוימת. בדיקה זו מוצעת בדרך כלל לזוגות שנמצאים בסיכון גבוה יותר ללדת תינוק עם הפרעה גנטית.
כיצד פועלות בדיקות סקר גנטי
בדיקות סקר גנטיות במהלך ההריון עובדות על ידי ניתוח החומר הגנטי של העובר המתפתח או ההורים. בדיקות אלו יכולות לזהות את הסיכון להפרעות גנטיות מסוימות, כגון תסמונת דאון, מומים בצינור העצבי וסיסטיק פיברוזיס. הבדיקות אינן פולשניות ומהוות סיכון מועט לאם או לעובר המתפתח.
NIPT ו-MSS מנתחים שניהם את הדם של האם, ומחפשים סמנים גנטיים ספציפיים שעשויים להצביע על סיכון גבוה יותר להפרעה גנטית. בדיקת נשאים כוללת ניתוח ה-DNA של שני ההורים כדי לקבוע אם הם נושאים גן להפרעה גנטית מסוימת.
יתרונות ומגבלות של בדיקות סקר גנטיות
לבדיקות סקר גנטיות במהלך ההריון יש מספר יתרונות, כולל:
זיהוי מוקדם של הפרעות גנטיות: בדיקות סקר גנטיות יכולות לזהות את הסיכון להפרעות גנטיות מסוימות בשלב מוקדם, מה שמאפשר הכנה וניהול טוב יותר של כל דאגה בריאותית אפשרית.
הפחתת חרדה ואי ודאות: לנשים שנמצאות בסיכון גבוה יותר ללדת תינוק עם הפרעה גנטית, בדיקות סקר גנטיות יכולות לספק שקט נפשי ולהפחית חרדה ואי ודאות.
קבלת החלטות מושכלת: בעזרת המידע המסופק על ידי בדיקות סקר גנטיות, הורים לעתיד יכולים לקבל החלטות מושכלות לגבי ההיריון שלהם ולתכנן בהתאם.
